Laboratorium Genomiki i Analiz Epigenetycznych (LGiAE) Centrum Badań Klinicznych UMB skupia się głównie na badaniach dotyczących chorób cywilizacyjnych takich jak: nowotwory, cukrzyca, czy otyłość.
Wykonuje szeroki zakres analiz w oparciu o sekwencjonowanie DNA metodami następnej generacji (NGS – Next Generation Sequencing). Sekwencjonowanie nowej generacji obejmuje wszystkie innowacyjne technologie sekwencjonowania o dużej przepustowości w jednym cyklu eksperymentu. Technologie NGS opierają się na równoległym sekwencjonowaniu fragmentów materiału genetycznego. Wobec tego pozwalają na sekwencjonowanie DNA i RNA znacznie szybciej i taniej (kilka rzędów wielkości) niż wcześniej stosowane metody Sanger. W CBK UMB wykonywane są m.in. badania zmienności genetycznej i somatycznej w metodach sekwencjonowania całogenomowego (WGS) i całoeksomowego (WES), analizy transkryptomiczne, w których oceniania jest ekspresja genów (total RNA-seq, mRNA-seq), krótkiego niekodującego RNA (smallRNA-Seq), metylomu, dotyczące zmian w profilu i poziomie metylacji DNA (RRBS) jak również sekwencjonowanie pojedynczej komórki z użyciem systemu firmy 10x Genomics (USA). Dodatkowo Laboratorium Genomikii i Analiz Epigenetycznych wykonuje genotypowanie oraz analizy sekwencji metylacyjnych z użyciem technologii mikromacierzy (iScan, Illumina, USA), jak również zajmuje się profilowaniem miRNA w płynach ustrojowych tzw. liquid biopsy z użyciem systemu NanoString (USA).
W skład zespołu wchodzą wysoko wykwalifikowani biotechnolodzy i biolodzy molekularni. Ze względu na dużą ilość danych produkowanych z wykorzystaniem metod wielkoskalowych, Laboratorium aktywnie współpracuje z Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Zapewnia ono wsparcie zarówno w zakresie analizy statystycznej wyników, jak i analizy bioinformatycznej, wymagającej jednoczesnego wykorzystania grup serwerów o odpowiedniej mocy obliczeniowej.
Laboratorium sekwencjonuje (Sekwencjonowanie DNA – to technika biologii molekularnej polegająca na odczytywaniu kolejności nukleotydów w cząsteczce DNA) z wykorzystaniem następujących systemów firmy Illumina (USA): NovaSeq X Plus, NovaSeq 6000, NextSeq 500 i MiSeq. System NovaSeq X Plus to sekwenator o najwyższej przepustowości na świecie, umożliwiający jednoczesne sekwencjonowanie do 128 genomów, o standardowym pokryciu ok. 30x. Dzięki temu koszt analizy jest znacząco obniżony w porównaniu do innych, dostępnych na rynku systemów. Posiadane przez nas systemy zapewniają wysoką skalowalność i elastyczność, a przez to są odpowiednie do zastosowań wymagających analizy dużej ilości danych. Dodatkowo, Laboratorium posiada dwie stacje pipetujące NGS STAR firmy Hamilton (USA) do automatyzacji procedury izolacji DNA oraz przygotowania bibliotek NGS. Praca z użyciem stacji roboczych zapewnia doskonałą dokładność, precyzję i powtarzalność, jak również skrócenie czasu przygotowywania prób. Laboratorium wyposażone jest również w pełen zakres tzw. urządzeń dodatkowych, niezbędnych podczas izolacji DNA, konstrukcji bibliotek, czy też kontroli jakości, tj. TapeStation 2200 (Agilent, USA), Qubit (ThermoFisher Scientific, USA), PippinHT (Sage Science, USA), LightCycler 480 (Roche, Szwajcarcia), termocyklery, komory laminarne.
Wykonane przez Laboratorium Genomiki i Analiz Epigenetycznych CBK UMB sekwencjonowania całoeksomowe (WES) ok. 1400 pacjentów zakażonych wirusem SARS-CoV-2 były wykorzystywane do poszukiwania genetycznych czynników wpływających na różnice w przebiegu choroby COVID-19 u różnych osób. Wyniki tych badań zostały również opublikowane w postaci artykułu naukowego pt. "Implementation of the web-based calculator estimating odds ratio of severe COVID-19 for unvaccinated individuals in a country with high coronavirus-related death toll"
Opracowany w ramach projektu model przewidywania ilorazu szans na ciężki przebieg COVID-19 na podstawie danych obejmujących wiek, płeć i BMI został udostępniony pacjentom w postaci kalkulatora przez Ministerstwo Zdrowia w serwisie pacjent.gov
(https://pacjent.gov.pl/aktualnosc/sprawdz-jak-mozesz-przechodzic-covid-19 ).
Laboratorium Genomiki i Analiz Epigenetycznych posiada certyfikaty jakości uzyskane podczas oceny przez Europejską Sieć Kontroli Jakości Badań Genetycznych (EMQN) i agencję Oceny Jakości Genomicznej, w zakresie „Next Generation Sequencing EQA (Germline)”. Laboratorium uzyskało najwyższą ocenę, a wygenerowane przez Laboratorium dane sekwencyjne uzyskały najwyższe wartości.
Laboratorium zostało najwyżej sklasyfikowaną jednostką z blisko 130 ośrodków z całego świata, które wykonują badania w systemie Illumina NovaSeq 6000!
Sukces jest ukoronowaniem wielu lat ciężkiej pracy, którą wykonuje cały zespół laboratorium.
Laboratorium Genomiki i Analiz Epigenetycznych CBK UMB świadczy również usługi sekwencjonowania DNA z użyciem technologii NGS dla zewnętrznych ośrodków naukowych i firm komercyjnych poprzez dedykowany podmiot Genomika Polska sp. z. o.o. (https://genomikapolska.pl ). Obecnie, Genomika Polska i CBK UMB oferują usługi oparte o metody WES, WGS i RNA-seq oraz z użyciem platformy NanoString, jako prace zlecone na potrzeby badań naukowych i diagnostycznych dla klientów z całej Polski. Laboratorium CBK UMB współpracuje z wiodącymi ośrodkami naukowymi w USA oraz Europie.
KONTAKT:
dr Magdalena Niemira
Laboratorium Genomiki i Analiz Epigenetycznych (LGiAE) Centrum Badań Klinicznych UMB
e-mail: magdalena.niemira[at]umb.edu.pl
tel.: +48 85 831-81-50
