Aktualności

Projekt PROGEROMICS poświęcony jest zespołowi progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS). Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna występująca u zaledwie jednej osoby na 18-20 milionów. Jest ona wywołana mutacją w genie LMNA, która powoduje wytwarzanie nieregularnej formy białka laminy A, znanej jako progeryna. U dzieci z HGPS, początkowo wydających się zdrowymi noworodkami, w wieku ok. 1-2 lat pojawiają się pierwsze objawy choroby przypominające proces starzenia – m.in. łysienie, zmarszczki, utrata tkanki tłuszczowej czy atrofia mięśni. Ponadto, u osób tych rozwijają się choroby układu sercowo-naczyniowego, a wszystko to prowadzi do przedwczesnej śmierci. Średnia długość życia osób z progerią to 14,5 roku. Objawy kliniczne HGPS w okresie dziecięcym i dojrzewania pogarszają się z nieprzewidywalną szybkością oraz dużą zmiennością osobniczą, a stopień zaawansowania i przebieg choroby, a także odpowiedź pacjentów na działania terapeutyczne są obecnie oceniane tylko na podstawie objawów klinicznych. Brakuje natomiast markerów molekularnych wskazujących na progresję choroby zanim pojawią się kolejne objawy kliniczne.

Celem projektu PROGEROMICS jest stworzenie bardziej skutecznych narzędzi do monitorowania HGPS i oceny efektywności terapii. W badaniach wykorzystane zostaną najnowsze osiągnięcia biologii systemów, takie jak genomika, transkryptomika, proteomika i metabolomika, aby zidentyfikować biomarkery progresji choroby. Ze względu na rzadkość choroby i jej nieregularny przebieg, badania zostaną przeprowadzone na mysim modelu HGPS. W ramach realizacji projektu zespół z UMB przeprowadzi analizy metabolomiczne pobranych od myszy próbek aorty (główne miejsce działania progeryny), osocza oraz jednojądrzastych komórek osocza (PBMC) łącznie z opracowaniem danych spektralnych, analizami statystycznymi oraz identyfikacją istotnych statystycznie metabolitów. Weźmie również udział w integracji danych omicznych i danych z fenotypowania układu sercowo-naczyniowego celem zidentyfikowania specyficznych i czułych biomarkerów obecności i progresji HGPS.

Projekt pn.: „Identyfikacja biomarkerów do monitorowania progresji zespołu progerii Hutchinsona Gilforda” realizowany będzie w ramach programu European Joint Programme on Rare Diseases - EJP RD (IV konkurs, 2022) we współpracy z naukowcami z Hiszpanii (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III – lider projektu i Hospital Nacional de Parapléjicos Foundation), Holandii (Maastricht University, Department of Molecular Genetics) oraz Włoch (IRCCS Humanitas Research Hospital). Wartość całego projektu to ponad 1,1 mln euro. Zadania UMB, w kwocie 926 000 zł, finansowane są przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju.  Warto wspomnieć, że ze 102 złożonych wniosków sfinansowane zostało tylko 12, a PROGEROMICS jest pierwszym na liście wnioskiem z polskim partnerem.

Członkowie zespołu badawczego z UMB to: prof. Michał Ciborowski (kierownik projektu), dr Joanna Godzień, dr Karolina Pietrowska, dr Patrycja Mojsak, mgr Julia Siemińska oraz mgr Adrian Godlewski. Projektem administruje Dział Rozwoju i Ewaluacji UMB.

Projekt finansowany przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju w ramach IV konkursu programu European Joint Programme Rare Diseases ze środków budżetu państwa, program EJP RD otrzymał finansowanie z Programu Ramowego Horyzont 2020.

Nr umowy: EJPRD/IV/78/ProgerOmics/2023 z dnia 2023-10-09.