Projekt badawczy, nr rej. 2020/38/L/NZ2/00628, pt. „Podłoże genetyczne w zespołach ‘Overgrowth’ w populacji polskiej i litewskiej: podstawa szybkiej genetycznej ścieżki diagnostycznej, jako prewencja nowotworów”, otrzymał finansowanie z Narodowego Centrum Nauki w wysokości 1 472 520 zł. Projekt będzie realizowany we współpracy z Wydziałem Medycznym Uniwersytetu Wileńskiego. Po stronie UMB kierownikiem projektu będzie dr n. med. Renata Posmyk, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej, a po stronie litewskiej prof. dr hab. Algirdas Utkus, kierownik Department of Human and Medical Genetics w Institute of Biomedical Sciences na Wydziale Medycznym Uniwersytetu Wileńskiego.
Projekt dotyczy podłoża genetycznego przerostowych wad wrodzonych. Pojęcie „Przerostowe wady wrodzone” (ang. Overgrowth syndrome; OGs) jest często używane przez genetyków klinicznych jak też lekarzy innych dziedzin medycyny w odniesieniu do grupy schorzeń, których wspólną cechą jest nadmierny wzrost. OGs można podzielić na dwie kategorie w oparciu o fenotyp: uogólnione (całkowite) lub częściowe (segmentalne). Uogólnione OGs charakteryzują się często wysokimi parametrami ogólnymi, gdzie masa ciała, wzrost i obwód głowy są +2SD (odchylenie standardowe). Segmentowe OGs powoduje przerost zlokalizowany w określonej części ciała, kilku narządach lub regionach. Niezwykle ważne jest, aby podejrzewając zespół z grupy OGs postawić wczesną diagnozę, wdrożyć odpowiedni plan postępowania profilaktycznego ze względu na zwiększone ryzyko nowotworzenia u dzieci i nastolatków. Obecnie najwięcej uwagi poświęca się rozwojowi i możliwościom, jakie badania GWAS (Genome Wide Association Study) lub WES (Whole Exome Sequencing) wnoszą do ewolucji genetyki molekularnej. Z tego powodu prawie co miesiąc odkrywane są nowe mutacje lub warianty w znanych genach, opisywane są geny kandydujące dla wcześniej nieznanych jednostek i definiowane są nowe zespoły. W porównaniu do poprzednich 5lat liczba nowych opisów „Overgrowth” w bazie OMIM (Online Medelian Inheritance in Man) znacznie wzrosła, a wydawać by się mogło, że wszystko o genach już wiemy. Chociaż podstawy molekularne OGs zostały zdefiniowane, a etapy diagnostyczne i techniki molekularne ewoluują, to nadal przyczyna u około 40% pacjentów pozostaje nieznana.
Głównym założeniem proponowanego przez nas projektu jest określenie podłoża genetycznego OGs w populacji polskiej i litewskiej; klasyfikacja zidentyfikowanych wariantów genetycznych na znane i/lub wysunięcie genów kandydujących w powstawaniu OGs; ocena, jaki wpływ mogą mieć zidentyfikowane warianty patogenne na fenotyp pacjentów z OGs; określenie potencjalnego znaczenia strukturalnego zidentyfikowanych mutacji w onkogenach i genach supresorowych; opracowanie szybkich i kosztowo-efektywnych algorytmów diagnostycznych w diagnostyce genetycznej OGs.
To pierwsze wspólne badanie Polski i Litwy w tym obszarze sprawia, że nasz projekt jest szczególnie innowacyjny i może przynieść ogromną nadzieję osobom zmagającym się z OGs i jego konsekwencjami w naszych krajach. Ponadto bliskość geograficzna i historyczna Polski i Litwy może sugerować możliwość migracji między naszymi populacjami. Ten kontekst stawia nas przed interesującym pytaniem naukowym i dostarcza dalszych powodów do współpracy w badaniu nad OGs. Działania projektowe wzmocnią międzynarodową współpracę między partnerami i zapewnią solidną podstawę do dalszych wspólnych badań naszych populacji w przyszłości.
/photo/pliki/WL_jednostki/zaklad_genetyki_klinicznej/zal._1_kryteria_wlaczenia.pdf
/photo/pliki/WL_jednostki/zaklad_genetyki_klinicznej/informacja_dla_pacjenta.pdf
Link do stony litewskiego patrnera projektu z Department of Human and Medical Genetics w Institute of Biomedical Sciences na Wydziale Medycznym Uniwersytetu Wileńskiego. https://gospl-project.org/