1. Podstawy dziedziczenia
Prawa genetyki klasycznej. Zasady dziedziczenia cech (dominujące, recesywne, sprężone z płcią). Chromosomowa teoria dziedziczenia. Komórki haploidalne i diploidalne. Krzyżówki genetyczne. Sprzężenie genetyczne.
2. Organizacja genomów komórek prokariotycznych i eukariotycznych
Kwasy nukleinowe jako cząsteczki informatyczne. Pojęcie informacji genetycznej oraz genu jako jednostki informacji genetycznej. Właściwości kwasów nukleinowych umożliwiające ich funkcjonowanie jako biologicznych cząsteczek informatycznych (budowa, swoiste oddziaływanie zasad, kopiowanie na zasadzie komplementarności, uniwersalność budowy). Organizacja chromatyny jąder komórek eukariotycznych. Organizacja genomów komórek prokariotycznych i eukariotycznych (sekwencje kodujące i niekodujące, unikatowe i powtórzone).
3. Mechanizmy molekularne odpowiedzialne za utrzymanie stałości informacji genetycznej
Replikacja DNA (synteza nowych łańcuchów DNA, budowa kompleksów replikacyjnych, kopiowanie nici wiodącej i opóźnionej, replikacja telomerów, regulacja replikacji). Uszkodzenie DNA – modyfikacja chemiczna cząsteczek DNA (uszkodzenie samoistne, działanie czynników genotoksycznych, rodzaje uszkodzeń DNA). Komórkowe układy naprawy DNA (naprawa bezpośrednia i pośrednia, łączenie pękniętych końców cząsteczek DNA)
4. Realizacja informacji genetycznej - ekspresja genów
Realizacja informacji genetycznej w komórce – ekspresja genów. Centralny dogmat biologii molekularnej. Kod genetyczny i jego właściwości. Budowa genu (sekwencje regulatorowe, kodujące, nieciągłość większości genów wyższych eukariontów). Główne etapy ekspresji genów (transkrypcja, dojrzewanie pierwotnych transkryptów, translacja, modyfikacje posttranslacyjne białek). Udział swoistych białek i cząsteczek RNA w ekspresji genów.
5. Regulacja ekspresji genów
Regulacja ekspresji genów (poziomy regulacji, udział czynników transkrypcyjnych i procesów epigenetycznych (metylacja promotorów, udział miRNA w regulacji ekspresji genów). Molekularne podstawy różnicowania tkankowego organizmów wielokomórkowych oraz rozwoju osobniczego organizmu. Powiązanie procesów regulacji ekspresji genów z sygnalizacją komórkową.
6. Zróżnicowanie genetyczne
Podstawy zróżnicowania genetycznego – mechanizmy molekularne mutagenezy (samoistne i indukowane błędy replikacji DNA, działanie czynników mutagennych), rekombinacja genetyczna. Rodzaje mutacji, fenotypowe skutki mutacji na poziomie komórki i organizmu wielokomórkowego. Polimorfizm genetyczny - warianty genetyczne i mutacje chorobotwórcze. Pojęcie choroby genetycznej i wrodzonej podatności na chorobę (na przykładzie chorób zębów i przyzębia).
7. Podstawowe techniki analizy chromosomów i kwasów nukleinowych
Barwienie chromosomów i ocena wzorów prążkowych. Podstawowe techniki laboratoryjne analizy kwasów nukleinowych – izolacja DNA i RNA, ocena jakości i stężenia kwasów nukleinowych w roztworach, elektroforeza kwasów nukleinowych, powielenie wybranych fragmentów DNA i RNA techniką PCR i RT-PCR, ocena ilościowa fragmentów DNA lub transkryptów techniką PCR w czasie rzeczywistym. Hybrydyzacja kwasów nukleinowych (podstawy i wykorzystanie w technikach in situ oraz mikromacierzy DNA). Metody analizy sekwencji nukleotydów w kwasach nukleinowych – metody wykrywania mutacji i wariantów polimorficznych (RFLP, allelo-swoista hybrydyzacja, sekwencjonowanie). Nowoczesne metody analizy genomów i transkryptomów komórek (sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), mikromacierze) oraz ich zastosowanie. Synteza białek rekombinowanych. Organizmy transgeniczne i żywność modyfikowana genetycznie (GMO).
LITERATURA
- Phil C. Turner “Biologia molekularna. Krótkie wykłady”
- Bruce Alberts „Podstawy biologii komórki”
- Jerzy Bal „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej”
Wydanie nowe - Terry A. Brown „Genomy”
- Piotr Węgleński „Genetyka molekularna”