Ćwiczenie 1– dr hab. n. med. Barbara Panasiuk Część teoretyczna (A)- Podstawy cytogenetyki: - Wskazania do badania kariotypu.
- Pobieranie i zabezpieczanie materiału biologicznego do badań cytogenetycznych.
- Metody uzyskiwania chromosomów z różnych tkanek.
- Etapy badania kariotypu.
- Ocena chromosomów za pomocą technik prążkowych i molekularnych (FISH).
- Mikroskopowa identyfikacja chromosomów, ocena punktów złamań.
- Zasady zapisu kariotypu.
- Międzynarodowy System Nomenklatury Cytogenomowej (ISCN 2020).
- Prawidłowy kariotyp człowieka.
- Aberracje chromosomowe liczbowe i strukturalne, przykłady zapisów kariotypu i interpretacja.
- Podział aberracji ze względu na mechanizm powstawania i skutki kliniczne.
- Pojęcie kariotypu zrównoważonego i niezrównoważonego.
- Inaktywacja chromosomu X.
Część praktyczna (B): - Analiza mikroskopowa (poszukiwanie metafaz, identyfikacja chromosomów, podział na grupy, konstrukcja kariogramu)
- Analiza kariogramów.
- Sprawozdanie z badania cytogenetycznego.
- Interpretacja cytogenetyczna i kliniczna aberracji konstytucyjnych.
Ćwiczenie 2 - dr Joanna Karwowska Część A Schorzenia dziedziczone w sposób autosomalnie dominujący (AD): - Fakomatozy: NF1, NF2, Stwardnienie guzowate.
- Dyspalzje kostne: Achondroplazja, zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenke’go i TRP.
- Fibrilinopatie: zespoły Marfana, Bealsa, Loeysa-Dietza.
- Kolagenopatie:zespoły Ehlersa-Danlosa, Sticklera, Osteogenesis imperfecta.
- Elastopatia: Pseudoxantoma elasticum
Schorzenia dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny (AR): - Mukowiscydoza.
- Schorzenia bloków metabolicznych: albinizm, fenyloketonuria, alkaptonuria.
- Głuchota wrodzona.
Schorzenia dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X- dominujący (XLD). - Fragile-X syndrome
- Coffin-Lowry syndrome
- Hypertrichosis
Schorzenia dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X recesywny (XLR). - Duchenne muscular dystrophy
- Daltonism
- Hemophilia type A
Schorzenia dziedziczone w sposób mitochondrialny. - MELAS
- MERRF
- LHON
Część praktyczna (B): - Analiza rodowodów.
- Kliniczna ocenia wybranych pacjentów.
- Quiz
Ćwiczenie 3 – dr n. med. Beata Stasiewicz-Jarocka Część A - Zespoły chromosomowe: trisomie: 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa), 21 (zespół Downa);
trisomia mozaikowe chromosomu 8 (zespół Warkany) i chromosomu 9. - Aberracji chromosomów płciowych: monosomia chromosomu X (zespół Turnera), zespół Klinefeltera.
- Częściowe monosomie: 5p (zespół Cri du chat), 4p (zespół Wolfa-Hirshchorna).
- Zespoły mikrodelecji: zespół Di George'a, Phelan-McDermid, Williamsa, Smith-Magenis,
mikrodelecji 15q13.3). - Zjawisko imprintingu i disomii jednorodzicielskiej (ang. uniparental disomy, UPD), UPD 14.
- Przykłady schorzeń epigenetycznych: zespół Angelmana, Pradera-Willi'ego, Beckwitha-Wiedemana,
Russella-Silvera. Część praktyczna (B) - Przykłady kliniczne.
- Poradnictwo genetyczne.
Ćwiczenie 4A– dr n. med. Renata Posmyk - Zespoły dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i jajnika: HBC, HBOC, HOC, inne.
- Zespoły dziedzicznej predyspozycji do raka jelita grubego: Lyncha, Gardnera, FAP, Peutz-Jeghersa
- Zespół Gorlina
- Zespół von Hippla-Lindaua
- Zespół Li-Fraumeni
Część B - Analiza historii choroby pacjentów.
- Zbieranie wywiadu, konstrukcja i analiza rodowodu.
- Przykłady kliniczne.
- Poradnictwo genetyczne.
- Quiz.
Ćwiczenie 4B– dr hab. n. med. Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek Część A - Mutacje i ich rodzaje.
- Materiał biologiczny do badań molekularnych.
- Detekcja mutacji oraz innych zaburzeń genomowych.
- Metody biologii molekularnej (PCR i jego warianty:Real-Time-PCR, PCR-RFLP; sekwencjonowanie: niskoprzepustowe-typu Sangera, wysokoprzepustowe -sekwencjonowanie następnej generacji (NGS)) i cytogenetyki molekularnej (FISH, CGH i array-CGH, MLPA) jako narzędzia diagnostyczne.
- Możliwości i ograniczenia w/w metod.
Część B - Praktyczna analiza raportów genetycznych.
- Quiz.
Ćwiczenie 5 Zajęcia wyjazdowe (miejsce będzie podane na zajęciach). - Zapoznanie się z możliwościami wspomagania rozwoju osób z poszczególnymi zespołami genetycznymi w praktyce Domów Opieki Społecznej i Warsztatach Terapii Zajęciowych.
- Ocena kliniczna pacjentów, opis dysmorfii.
|
