Tajemnica chromosomu 3

Wariant genetyczny, który jest związany z chromosomem 3 może odpowiadać za dwukrotny wzrost ryzyka ciężkiego przebiegu covid-19 u osób zakażonych – to jeden z wyników badań naukowców z UMB, którzy szukają odpowiedzi na pytanie, dlaczego jedni pacjenci chorują bardzo ciężko, a inni bezobjawowo?

Badanie jest realizowane w ramach grantu przyznanego przez Agencję Badań Medycznych z kwietnia 2020 r. Liderem projektu jest Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, ale badania prowadzone są we współpracy z ośrodkami z Warszawy, Bydgoszczy, Bytomia, Poznania, Tych i Kielc. Kliniczną częścią badania nadzorował prof. Robert Flisiak, zaś analizą danych zajął się zespół dr hab. Mirosława Kwaśniewskiego (oraz firma ImageneMe). Badaniem objęto ok. 1,5 tys. pacjentów o różnym przebiegu choroby - od lżejszego, po najcięższy, zakończony pobytem w szpitalu albo zgonem (naukowcy zwracali uwagę także na choroby współistniejące, m.in. nowotwory, choroby układu sercowo-naczyniowego czy choroby metaboliczne).

Odkrycie

Jak duże nadzieje wiąże się z tym odkryciem niech świadczy fakt, że ogłoszono je na konferencji prasowej w obecności Ministra Zdrowia Adama Niedzielskiego oraz Prezesa Agencji Badań Medycznych dr hab. Radosława Sierpińskiego. Spotkanie z mediami odbyło się 13 stycznia w Aula Magna Pałacu Branickich.

- Dzisiaj mamy szczególną chwilę, szczególny dzień. Dzień ważny dla całej nauki polskiej, ale przede wszystkim dzień bardzo ważny dla systemu opieki medycznej, dla zdrowia Polaków. Udało nam się zidentyfikować (...) bardzo ważny element ryzyka, jeśli chodzi o zachorowania na covid, to jest element ryzyka związany ze strukturą genetyczną – powiedział minister Niedzielski.

I dodał: - Do tej pory uznawaliśmy, że głównymi czynnikami ryzyka ciężkiego przebiegu choroby są: podeszły wiek, otyłość czy też płeć. Naukowcom udało się zidentyfikować czwarty czynnik, a więc konkretny gen.

Odkrycie to ma na razie tylko wymiar naukowy. W planach jest – na jego podstawie – przygotowanie specjalnych testów genetycznych, które pozwolą szybko identyfikować obciążonych większym ryzykiem pacjentów. Wiele wskazuje na to, że test ten byłby podobny do obecnego testu PCR. W optymistycznych planach byłby on gotowy do końca pierwszego półrocza 2022 r.

Komercjalizację odkrycia zapowiedział podczas konferencji prezes ABM dr hab. Radosław Sierpiński. Najpierw jednak muszą się zakończyć kwestie związane z ochroną prawną wyników badań, zdobycie odpowiednich patentów, ale też uzyskanie niezbędnych certyfikatów, m.in. Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych.

Radosław Siepiński: - Po to, żeby to zostało w Polsce, żeby to odkrycie przełożyło się bezpośrednio na konkretne testy, które zostaną wdrożone w ciągu kilku miesięcy do systemu ochrony zdrowia.

W pierwszej kolejności testy mają trafić do Szpitalnych Oddziałów Ratunkowych. Nie wyklucza się, że trafią też do komercyjnej sprzedaży w sklepach (jak popularne testy antygenowe), jednak priorytetem będzie zaopatrzenie szpitali.

Tajemnica chromosomu 3

Odkryty wariant genetyczny chromosomu 3 posiada 14 proc. Polaków. W Europie odsetek ten wynosi średnio 8-9 proc., ale w Azji Południowej (Indie) - 27 proc. Za to w Azji Wschodniej czy w Ameryce Łacińskiej – tylko niewielki promil mieszkańców posiada ten ryzykowny wariant.

Co jest równie ważne, zidentyfikowany czynnik genetyczny jest „mocnym numerem cztery” na liście czynników ryzyka ciężkiego przebiegu covid-19 - po zaawansowanym wieku, otyłości, płci męskiej, ale przed chorobami współistniejącymi.

- Śmiem twierdzić, że jeśli chodzi o badania, w których badane było tło genetyczne, jeżeli chodzi o covid-19, żadne inne badanie w świecie nie ma tak dokładnie opisanego czynnika klinicznego (…) To, co wyróżnia nasze badanie spośród innych inicjatyw na świecie, to połączenie niezwykle dokładnego opisu klinicznego ze zbadaniem wszystkich 20 tys. genów pacjentów z covid-19 z chorobą o różnym stopniu ciężkości – podkreślił prof. Marcin Moniuszko, który kieruje realizowanym grantem badawczym.

Zastosowano w tym celu tzw. pełnoeksomowe sekwencjonowanie DNA (w skrócie WES - whole exom sequencing).

Prof. Moniuszko: - Najważniejszym czynnikiem [ryzyka] jest zaawansowany wiek, niestety nie tylko otyłość, ale też nadwaga. Każdy kolejny kilogram sprawia, że ryzyko ciężkiego przebiegu covid-19 niestety wzrasta i płeć męska (…). Natomiast to niechlubne czwarte miejsce zajmuje ów czynnik genetyczny.

Jak dodał prof. Moniuszko, choroby współistniejące mają znaczenie, ale sam fakt ich wystąpienia nie jest aż tak istotny jak kwestia profilu genetycznego.

W ramach tego opracowania naukowego powstał nawet specjalny „kalkulator” ryzyka ciężkiego przebiegu covid-19. Ministerstwo Zdrowia udostępniło go już na portalu www.pacjent.gov.pl. Punktem odniesienia jest 20-letnia kobieta i 20-letni mężczyzna o prawidłowej masie ciała.

bdc

Kalkulator ciężkiego przebiegu covid-19

To prosta aplikacja opracowana przez naukowców z UMB (we współpracy z firmą Imagine.me). Podając podstawowe dane o sobie (wiek, płeć, mas ciała) możemy sprawdzić, jak może u nas przebiegać choroba SARS-CoV-2. Badanie jest anonimowe, na żadnym jego etapie nie podajemy danych osobistych.

Kalkulator został opracowany na podstawie danych medycznych zebranych od 1133 polskich pacjentów (grant Agencji Badań Medycznych). Punktem odniesienia jest 20-letnia kobieta i 20-letni mężczyzna z prawidłową masą ciała.

Jak już wiadomo, zagrożenie ciężkim przebiegiem koronawirusa rośnie wraz z wiekiem i masą ciała. Jest też wyższe u mężczyzn i może być wyższe w przypadku pogorszenia się stanu zdrowia z powodu innych chorób współistniejących.

Trzeba pamiętać, że wynik tej analizy nie zastępuje konsultacji lekarskiej.